De Amerikaanse FDA keurt Hetlioz (tasimelteon): de eerste Smith-Maggie syndroom (SMS) drug!

Vanda Pharmaceuticals heeft onlangs aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft goedgekeurd Hetlioz (tasimelteon) capsules en vloeibare preparaten voor volwassen en pediatrische patiënten, respectievelijk, voor de behandeling van Smith-Magenis Syndroom (Smith-Magenis Syndroom, SMS). ) Gerelateerde slaapstoornissen in de nacht.

Het is vermeldenswaard dat Hetlioz is de eerste drug goedgekeurd door de Amerikaanse FDA voor de behandeling van SMS-patiënten. SMS is een zeldzame neuroontwikkelingsstoornis. Het onderscheidende kenmerk is de "inversie" van het circadiane ritme, waardoor het uiterst moeilijk is voor SMS-patiënten om 's nachts in slaap te vallen. Er wordt geschat dat SMS treft ongeveer 15.000 mensen in de Verenigde Staten.

Hetlioz werd goedgekeurd door middel van een prioriteitsbeoordelingsproces. Onder hen, Hetlioz capsules zal onmiddellijk worden gelanceerd in de Verenigde Staten, en Hetlioz vloeibare preparaten zullen naar verwachting worden gelanceerd in de Verenigde Staten in het eerste kwartaal van 2021.

Smith-Margilli Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door de schrapping van een klein segment van de menselijke 17p chromosoom. In zeldzamere gevallen wordt SMS veroorzaakt door een puntmutatie in het RAI1-gen, dat zich in het ontbrekende gebied bevindt.

Er wordt geschat dat in de Verenigde Staten, de incidentie van SMS bij pasgeborenen is 1/15,000-25.000. SMS is meestal niet geërfd, maar als gevolg van de-novo verwijdering. Mensen met SMS hebben een aantal fysieke, psychologische en gedragsproblemen. Het meest voorkomende symptoom van SMS is ernstige slaapstoornissen, en het leven van patiënten en hun families zijn ernstig verstoord.

Tasimelteon moleculaire structuur (beeldbron:chemicalbook.com)

Hetlioz (tasimelteon) is een melatonine receptor agonist. In de Verenigde Staten en de Europese Unie is Hetlioz goedgekeurd voor de behandeling van niet-24-uurs slaap-waakstoornissen (niet-24-uurslaapstoornis, "Niet-24", "niet-24") bij patiënten met totale blindheid, en het medicijn is ook het eerste One-medicijn voor deze indicatie.

De goedkeuring van Hetlioz voor de behandeling van nachtelijke slaapstoornissen bij SMS-patiënten is gebaseerd op een enkele placebo-gecontroleerde werkzaamheidsstudie voor deze zeldzame ziekte. De studie onderzocht volwassenen met SMS nemen Hetlioz capsules en kinderen met SMS nemen Tetlioz vloeibare formuleringen. De gegevens tonen aan dat de veiligheid van Hetlioz is vergelijkbaar met de vorige Hetlioz studie voor Niet-24, en het is ook vergelijkbaar tussen SMS volwassenen en kinderen.