Novartis Zolgensma intrathecale injectie vertoont een sterke werkzaamheid bij de behandeling van patiënten met type 2 SMA!

AveXis, een gentherapiebedrijf van Novartis, heeft onlangs de nieuwste gegevens vrijgegeven van de Fase I / II STERKE studie van eenmalige gentherapie Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) voor intrathecale toediening van type 2 spinale spier atrofie (SMA).

De resultaten toonden aan dat pediatrische patiënten met type 2 SMA ({{1}} jaar ≤ leeftijd 0010010 lt; 5 jaar) werden behandeld met een enkele dosis intrathecaal Zolgensma bij dosis B (1. {{1}} x 1 0 tot de 1 4e macht vg) bereikte het primaire eindpunt voor werkzaamheid: Hammersmith Functional Exercise Extension The scale (HFMSE ) score significant hoger dan het baselineniveau met gemiddeld 6. 0 punten, tweemaal de drempel van klinische significantie bepaald in de vorige SMA-studie, wat de verbetering van 3-6 vaardigheden weerspiegelt. Bovendien behaalde HFMSE tijdens de onderzoeksperiode bij bijna alle patiënten (92%) bij elke follow-up na baseline-onderzoek een klinisch significante toename van ≥ 3 punten, die aanhoudende remissie vertoonde en significant was vergeleken met natuurhistorisch verschil (p 0010010 lt; 0.000 1).

De toename in de HFMSE-score weerspiegelt het behoud van motorneuronen die geassocieerd zijn met de belangrijkste spiergroepen die zijn aangetast bij type 2 SMA, waardoor motorische ontwikkeling zoals rollen en rompcontrole tijdens zitten en zitten van liggen naar zitten Transitie mogelijk wordt. In tegenstelling tot deze bevindingen hebben patiënten met onbehandeld type 2 SMA volgens natuurlijke voorgeschiedenis gewoonlijk een gestage afname van de motorische functie en sterft meer dan 30% van de patiënten vóór de leeftijd van 25 . Wat betreft veiligheid waren de bijwerkingen die werden waargenomen in het STRONG-onderzoek consistent met het Zolgensma IV-project (intraveneuze infusie). Er waren geen meldingen van sterfgevallen en er werden geen nieuwe veiligheidssignalen gevonden.

Deze gegevens zijn onlangs aangekondigd tijdens een virtuele klinische proefbijeenkomst georganiseerd door de Muscular Dystrophy Association (MDA). De bijeenkomst was oorspronkelijk gepland na de MDA-jaarvergadering in 2020, maar werd geannuleerd vanwege de impact van de nieuwe coronaviruspneumonie (COVID-19).

Dave Lennon, president van AveXis, zei: 0010010 quot; Bijna alle patiënten die op de gouden standaard Hammersmith-schaal zijn geëvalueerd, hebben klinisch betekenisvolle therapeutische reacties verkregen. Door continue en stabiele SMN-eiwitexpressie vertonen ze consistent een verbeterde motorische functie. Bij 2- Bij patiënten met type 2 SMA tussen de leeftijden van 5 en 5 jaar oud, toonden de gegevens van het STERKE onderzoek aan dat Zolgensma de beste eigenschappen in zijn soort heeft, en de patiënt 0010010 # 39; de motorische functie is aanzienlijk verbeterd na een enkele intrathecale toediening. We kijken ernaar uit deze gegevens te delen met regelgevende instanties. Om de registratie van intrathecale Zolgensma verder te bespreken. 0010010 quot;

Olga Santiago, Chief Medical Officer van AveXis, zei: 0010010 quotum. Door de voortdurende evolutie van behandelingsopties hopen oudere type 2 SMA-patiënten nu betekenisvolle verbeteringen in motorische functies te bereiken, waardoor ze kunnen dragen belangrijke activiteiten uit en maak ze onafhankelijker Road. Gezien deze krachtige behandelingsreacties, suggereren gegevens van de STRONG-studie dat intrathecale injectie van Zolgensma een nieuwe eenmalige behandelingsoptie kan worden voor patiënten en hun clinici. 0010010 quot;

Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische neuromusculaire ziekte. Vanwege het ontbreken van een functioneel SMN 1 -gen, leidt SMA tot snel en onomkeerbaar verlies van motorneuronen, wat de spierfunctie beïnvloedt, waaronder ademhaling, slikken en basisbeweging. SMA is de belangrijkste doodsoorzaak voor genetische ziekten bij zuigelingen en peuters onder de 2 jaar. SMA-type 1 is het meest voorkomende type, goed voor ongeveer 60% van alle gevallen. Zonder behandeling sterft meer dan 90% van de patiënten op de leeftijd van 2 of heeft permanente beademing nodig.

Zolgensma werd in mei 2019 goedgekeurd door de Amerikaanse FDA en werd de eerste gentherapie voor SMA ter wereld 0010010 # 39. Het medicijn is geschikt voor: SMA-patiënten jonger dan 2 jaar.

Zolgensma is een eenmalige gentherapie die tot doel heeft de genetische wortel van SMA-ziekte op te lossen door de functie van het ontbrekende of niet-functionele SMN 1 - gen te vervangen. Na een enkele intraveneuze infusie (IV) toediening, introduceert Zolgensma een functionele kopie van het SMN-gen in de cellen van de patiënt 0010010 # 39; en brengt het SMN-eiwit continu tot expressie om het ziekteproces te stoppen, waardoor het verbetert de kwaliteit van leven van de patiënt 0010010 # 39 op lange termijn.

Klinische studies hebben aangetoond dat Zolgensma-therapie met enkelvoudige infusie bij patiënten met symptomatische en presymptomatische SMA significante klinisch significante therapeutische voordelen vertoont, waaronder het verlengen van de gebeurtenisvrije overleving en het bereiken van motorische mijlpalen die niet worden gezien in de natuurlijke geschiedenis van de ziekte.